아주스토리 총 76 건
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN1) (MEN1 gene mutation)
▶ 검 사 명 Multiple Endocrine Neoplasia(MEN1)(MEN1 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 MEN1 11q13 scattered 1. 검사명: Mutation analysis of the MEN1 for diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1(MEN1) ▶ 검사 원리 상염색체 우...
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN1) (MEN1 gene mutation)
▶ 검 사 명 Multiple Endocrine Neoplasia(MEN1)(MEN1 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 MEN1 11q13 scattered 1. 검사명: Mutation analysis of the MEN1 for diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1(MEN1) ▶ 검사 원리 상염색체 우...
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Myotonic Dystrophy.(근긴장성 이영양증) (PCR-Southern Blot Analysis)
▶ 검 사 명 Myotonic Dystrophy. (PCR-Southern Blot Analysis) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 우성 유전 DMPK gene 19q13.2-q13.3 (CTG)⊇50 1. 검사명 : Determination of the CTG repeat expansion in the DMPK gene for diagnosis of myotonic dystrophy type 1 ▶...
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Myotonic Dystrophy.(근긴장성 이영양증) (PCR-Southern Blot Analysis)
▶ 검 사 명 Myotonic Dystrophy. (PCR-Southern Blot Analysis) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 우성 유전 DMPK gene 19q13.2-q13.3 (CTG)⊇50 1. 검사명 : Determination of the CTG repeat expansion in the DMPK gene for diagnosis of myotonic dystrophy type 1 ▶...
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Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)1. 검사명 : Detection of microsatellite polymorphism by PCR ▶ 검사 원리 Polymorphic Marker를 이용하여 UPD 혹은 deletion 부위 등을 확인할 수 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml 2) 상태...
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Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)1. 검사명 : Detection of microsatellite polymorphism by PCR ▶ 검사 원리 Polymorphic Marker를 이용하여 UPD 혹은 deletion 부위 등을 확인할 수 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml 2) 상태...
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Micosatellite Polymorphism (BMT)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (BMT)1. 검사명 : Quantitative chimerism analysis by multiplex STR analysis ▶ 검사 원리 BMT 후, Donor BM cell의 착상여부를 확인하기위한 검사로써 STR(short tandem repeat) marker 16 set을 이용한 PCR과 Genescan을 시행 한다. 각 marker에 대한 Type을 결정한 후, Type I 과 II에...
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Micosatellite Polymorphism (BMT)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (BMT)1. 검사명 : Quantitative chimerism analysis by multiplex STR analysis ▶ 검사 원리 BMT 후, Donor BM cell의 착상여부를 확인하기위한 검사로써 STR(short tandem repeat) marker 16 set을 이용한 PCR과 Genescan을 시행 한다. 각 marker에 대한 Type을 결정한 후, Type I 과 II에...
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MERRF/MELAS(미토콘드리아 질병) (mtDNA mutation)
▶ 검 사 명 MERRF/MELAS (mtDNA mutation) Pattern of Inheritance Gene Location mutation MELAS 사립체성모계유전 mt.DNA nt.3243 tRNALeu(UUR) MERRF 사립체성모계유전 mt.DNA nt.8344 tRNALys 1. 검사명 : Detection of Mutation in mitochondrial DNA by PCR ▶ 검사 원리 - MELAS미토콘드리아 DNA (mtDNA)는 1...
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MERRF/MELAS(미토콘드리아 질병) (mtDNA mutation)
▶ 검 사 명 MERRF/MELAS (mtDNA mutation) Pattern of Inheritance Gene Location mutation MELAS 사립체성모계유전 mt.DNA nt.3243 tRNALeu(UUR) MERRF 사립체성모계유전 mt.DNA nt.8344 tRNALys 1. 검사명 : Detection of Mutation in mitochondrial DNA by PCR ▶ 검사 원리 - MELAS미토콘드리아 DNA (mtDNA)는 1...
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