아주스토리 총 76 건
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(MS-PCR)
▶ 검 사 명 Fragile X synd. (MS-PCR) Pattern of Inheritance Gene Location X 염색체 우성유전 FMR-1 (FRZXA) Xq27.3 1. 검사명 : Diagnostic test of Fragile X syndrome by MS-PCR analysis ▶ 검사 원리 Fragile X syndorme은 유전성 정신지체의 가장 흔한 질환이며, 대부분의 남자환자는 큰 귀와 두드러진 턱, 사춘기이후 큰 고환이 특징적입니...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(MS-PCR)
▶ 검 사 명 Fragile X synd. (MS-PCR) Pattern of Inheritance Gene Location X 염색체 우성유전 FMR-1 (FRZXA) Xq27.3 1. 검사명 : Diagnostic test of Fragile X syndrome by MS-PCR analysis ▶ 검사 원리 Fragile X syndorme은 유전성 정신지체의 가장 흔한 질환이며, 대부분의 남자환자는 큰 귀와 두드러진 턱, 사춘기이후 큰 고환이 특징적입니...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(FMR1 gene-PCR)
▶ 검 사 명 Fragile X synd. (FMR1 gene-PCR) Pattern of Inheritance Gene Location X 염색체 우성유전 FMR-1 (FRZXA) Xq27.3 1. 검사명 : Determination of the CGG repeat expansion in the FMR1 gene for diagnosis of Fragile X syndrome by PCR ▶ 검사 원리 Fragile X syndorme은 유전성 정신지체의 가...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(FMR1 gene-PCR)
▶ 검 사 명 Fragile X synd. (FMR1 gene-PCR) Pattern of Inheritance Gene Location X 염색체 우성유전 FMR-1 (FRZXA) Xq27.3 1. 검사명 : Determination of the CGG repeat expansion in the FMR1 gene for diagnosis of Fragile X syndrome by PCR ▶ 검사 원리 Fragile X syndorme은 유전성 정신지체의 가...
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Fabry dis. (파브리병) (GLA gene mutation)
▶ 검 사 명 Fabry dis. (GLA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X 염색체열성유전 alpha-Gal A gene(GLA) Xq22 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the GLA gene for diagnosing Fabry disease ▶ 검사 원리 X염색체 열성으로 유전되는 Fabry disease은 Xq22에 위치한 ...
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Fabry dis. (파브리병) (GLA gene mutation)
▶ 검 사 명 Fabry dis. (GLA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X 염색체열성유전 alpha-Gal A gene(GLA) Xq22 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the GLA gene for diagnosing Fabry disease ▶ 검사 원리 X염색체 열성으로 유전되는 Fabry disease은 Xq22에 위치한 ...
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Ectodermal dysplasia (외배엽 형성장애)(EDA gene mutation)
▶ 검 사 명 Ectodermal dysplasia (EDA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X 염색체 열성유전 EDA Xq12-13 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the EDA gene for diagnosis of ectodermal dysplasia (EDA) ▶ 검사 원리 X염색체 열성으로 유전되는 Ectodermal dys...
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Ectodermal dysplasia (외배엽 형성장애)(EDA gene mutation)
▶ 검 사 명 Ectodermal dysplasia (EDA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X 염색체 열성유전 EDA Xq12-13 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the EDA gene for diagnosis of ectodermal dysplasia (EDA) ▶ 검사 원리 X염색체 열성으로 유전되는 Ectodermal dys...
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Duchenne Muscular Dystrophy 뒤셴형 근(筋)위축증 (Multiplex PCR)
▶ 검 사 명 Duchenne Muscular Dystrophy (Multiplex PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체열성유전 Dystrophin Xp21-22 Partial exon deletion of dystrophin gene 1. 검사명 : Analysis of dystrophin gene deletion for diagnosis of DMD/BMD by multiplex P...
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Duchenne Muscular Dystrophy 뒤셴형 근(筋)위축증 (Multiplex PCR)
▶ 검 사 명 Duchenne Muscular Dystrophy (Multiplex PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체열성유전 Dystrophin Xp21-22 Partial exon deletion of dystrophin gene 1. 검사명 : Analysis of dystrophin gene deletion for diagnosis of DMD/BMD by multiplex P...
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