아주스토리 총 2879 건
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산부인과 관련 유전질환
다음의 경우에는 산부인과 관련 유전질환이 있을 수 있으므로 유전질환 검사를 받아보셔야 합니다.▷ 월경이 없거나 사춘기에도 2차 성징이 나타나지 않는 경우▷ 초경이 늦어지거나 폐경이 일찍 온 경우▷ 유방암이나 난소암이 폐경기 전에 발병하거나 가족 중 2사람 이상 발병한 경우▷ 불임인 경우(결혼 1-2년 후에도 임신이 안되는 경우)▷ 2회 이상 자연 유산을 경험했거나 사산한 경우▷ 임신중 실시한 산모혈액검사상 MSAFP(기형아검사) 결과에 이상이 있거나, 초음파상 ...
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산부인과 관련 유전질환
다음의 경우에는 산부인과 관련 유전질환이 있을 수 있으므로 유전질환 검사를 받아보셔야 합니다.▷ 월경이 없거나 사춘기에도 2차 성징이 나타나지 않는 경우▷ 초경이 늦어지거나 폐경이 일찍 온 경우▷ 유방암이나 난소암이 폐경기 전에 발병하거나 가족 중 2사람 이상 발병한 경우▷ 불임인 경우(결혼 1-2년 후에도 임신이 안되는 경우)▷ 2회 이상 자연 유산을 경험했거나 사산한 경우▷ 임신중 실시한 산모혈액검사상 MSAFP(기형아검사) 결과에 이상이 있거나, 초음파상 ...
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희귀염색체 이상질환
다운증후군과 같이 인간세포 내에 #21번 염색체 수가 하나 더 많기 때문에 신생아 600∼700명중 1명의 빈도로 생기는 염색체 이상 증후군은 비교적 일반인에게도 잘 알려져 있고 진단을 위한 염색체 분석도 용이하다. 그러나 때로는 "희귀염색체"(정상이 아닌 표지염색체)를 #21번 염색체로 잘못 분석하여 다운증후군으로 오진을 받게 되는 수도 있다. 세 돌이 되는 아들을 데리고 유전상담을 위해서 유전학클리닉을 내원하게 된 김모씨의 이야기를 들어보면, 돌이 지났는데도...
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희귀염색체 이상질환
다운증후군과 같이 인간세포 내에 #21번 염색체 수가 하나 더 많기 때문에 신생아 600∼700명중 1명의 빈도로 생기는 염색체 이상 증후군은 비교적 일반인에게도 잘 알려져 있고 진단을 위한 염색체 분석도 용이하다. 그러나 때로는 "희귀염색체"(정상이 아닌 표지염색체)를 #21번 염색체로 잘못 분석하여 다운증후군으로 오진을 받게 되는 수도 있다. 세 돌이 되는 아들을 데리고 유전상담을 위해서 유전학클리닉을 내원하게 된 김모씨의 이야기를 들어보면, 돌이 지났는데도...
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ALD
서 병의 경과중 부분 혹은 전신성 경련을 초래하고, 7%에서는 경련이 첫증상으로 나타날수도 있습니다. 일단 한번 신경증상이 나타나면 급속이 악화되는데, 첫신경증상에서 식물인간 상태까지 평균 1.9년±2년(0.5-10.5년) 식물인간 상태로 몇 년 지나다가 평균 9.4±2.7(5.1-19세)에 사망하게 됩니다. 부신기능 부전이상으로는 피곤함, 간헐적 구토, 피부착색이 나타나는데 ACTH자극 유발검사로 알수 있습니다. ALD 확진을 위해서는 임상증상은 물론, 가족력 ...
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ALD
서 병의 경과중 부분 혹은 전신성 경련을 초래하고, 7%에서는 경련이 첫증상으로 나타날수도 있습니다. 일단 한번 신경증상이 나타나면 급속이 악화되는데, 첫신경증상에서 식물인간 상태까지 평균 1.9년±2년(0.5-10.5년) 식물인간 상태로 몇 년 지나다가 평균 9.4±2.7(5.1-19세)에 사망하게 됩니다. 부신기능 부전이상으로는 피곤함, 간헐적 구토, 피부착색이 나타나는데 ACTH자극 유발검사로 알수 있습니다. ALD 확진을 위해서는 임상증상은 물론, 가족력 ...
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고셔병
1998년 세레자임이 희귀약품으로 수입 허가되고, 80%의 의료보험급여가 인정된 후, 많은 분들이 고셔환자 치료기금을 후원하여 주셔셔 20%의 비급여 치료비를 충당할 수 있게 되어 그 해 5월부터 고셔병으로 진단 받은 모든 환자(제 2형 급성제외)들은 효소대치술 치료를 받을 수 있게 되었다. 2000년 현재 총 22명이 치료를 받고 있다. 효소대치술은 제 1형 환자들에서는 탁월한 임상적 효과를 보이고 있으나 신경계 증상의 치료에는 효과가 의문시되고 특히 제2형( ...
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고셔병
1998년 세레자임이 희귀약품으로 수입 허가되고, 80%의 의료보험급여가 인정된 후, 많은 분들이 고셔환자 치료기금을 후원하여 주셔셔 20%의 비급여 치료비를 충당할 수 있게 되어 그 해 5월부터 고셔병으로 진단 받은 모든 환자(제 2형 급성제외)들은 효소대치술 치료를 받을 수 있게 되었다. 2000년 현재 총 22명이 치료를 받고 있다. 효소대치술은 제 1형 환자들에서는 탁월한 임상적 효과를 보이고 있으나 신경계 증상의 치료에는 효과가 의문시되고 특히 제2형( ...
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교정치료와 턱수술 2
■ 악골기형과 턱 수술 악골 기형이란 위턱과 아래턱이 조화를 이루지 못한 상태로 위턱이 아래턱보다 튀어나오거나, 아래턱이 위턱보다 튀어나온 경우(주걱턱), 얼굴의 좌우 대칭이 맞지 않은 경우 등을 들 수 있습니다. 이러한 악골 기형 환자는 비정상적인 외모로 인해 열등감을 가지게 되는 경우가 많고, 사회성에도 문제가 생길 수 있습니다. 또한 아래, 위 치아가 잘 맞물리지 못함으로 인해 기능적 결함(저작 장애, 발음 장애)도 유발할 수 있습니다. 이러한 악골 기형 ...
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교정치료와 턱수술 1
■ 교정치료란 무엇인가? 덧니나 이 사이가 벌어지는 등 치아가 삐뚤어져 있는 상태를 바로 잡을뿐 아니라, 주걱턱이나 위턱이 튀어나온 경우 그리고 얼굴이 비대칭인 경우를 바로잡아 입 모양과 치아배열을 예쁘게 하고 위 아랫니가 잘 맞물리게 하는 치료입니다.이는 음식물을 잘 씹을 수 있도록 하고 발음을 명확하게 할 수 있도록 하며 충치나 치아 주위조직 질병을 예방하여 건강을 더욱 증진시킬 수 있습니다.일반적으로 교정치료는 어느 연령에서도 가능합니다. 그러나 개인의 부...
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