아주스토리 총 2879 건
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Craniosynostosis(두개골유합증), Apert(에이퍼트증후군), Crouzon(크루존증후군), Pfeiffer (FRFR2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Craniosynostosis. (FRFR2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 FGFR2 10q26 exon 8 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR2 gene causing craniosynostosis including Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes, etc. ▶ 검...
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Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP (조직진단)
신경장애의 주요 원인이며, 유전적 신경장애의 약 70%에 대한 원인이다.PMP22 유전자가 중복(duplication)된 환자는 CMT 1A가 발병되고, 하나의 PMP22 대립유전자 결손(deletion)은 HNPP를 초래합니다.PMP22 유전자의 중복 또는 결손 여부를 분석하기 위해 RT(Real-time)-PCR을 시행하고 PMP22 유전자의 copy number (△△Ct ratio)를 구하여 CMT1A/HNPP 질환을 진단합니다. ▶ 검사채취용기 말초혈 ...
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Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP (조직진단)
신경장애의 주요 원인이며, 유전적 신경장애의 약 70%에 대한 원인이다.PMP22 유전자가 중복(duplication)된 환자는 CMT 1A가 발병되고, 하나의 PMP22 대립유전자 결손(deletion)은 HNPP를 초래합니다.PMP22 유전자의 중복 또는 결손 여부를 분석하기 위해 RT(Real-time)-PCR을 시행하고 PMP22 유전자의 copy number (△△Ct ratio)를 구하여 CMT1A/HNPP 질환을 진단합니다. ▶ 검사채취용기 말초혈 ...
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Mutation analysis of the FGFR3 gene for diagnosis of Achondroplasia(연골무형성증)
▶ 검 사 명 Achondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 G380R (c.1138 G-A or C) 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene for diagnosis of Achondroplasia ▶ ...
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Mutation analysis of the FGFR3 gene for diagnosis of Achondroplasia(연골무형성증)
▶ 검 사 명 Achondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 G380R (c.1138 G-A or C) 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene for diagnosis of Achondroplasia ▶ ...
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조직의 염색체 검사(Chromosome analysis, SF/ST)
▶ 검 사 명 조직의 염색체 검사(Chromosome analysis, SF/ST) ▶ 검사목적 피부와 조직은 여러 가지 이유로 성인이나 태아에게서 채취되고 조직은 일반적으로 말초혈액에서 chromosomal mosaicism을 진단하는데 도움을 준다. 게다가 fetal demise 또는 miscarraige 후에 채취된 태아 조직을 통해 선천성 염색체 이상을 알아 볼수 있다. ▶ 검사채취용기 멸균된 15ml tube 에 RPMI1640,15%FBS,1%A.A...
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조직의 염색체 검사(Chromosome analysis, SF/ST)
▶ 검 사 명 조직의 염색체 검사(Chromosome analysis, SF/ST) ▶ 검사목적 피부와 조직은 여러 가지 이유로 성인이나 태아에게서 채취되고 조직은 일반적으로 말초혈액에서 chromosomal mosaicism을 진단하는데 도움을 준다. 게다가 fetal demise 또는 miscarraige 후에 채취된 태아 조직을 통해 선천성 염색체 이상을 알아 볼수 있다. ▶ 검사채취용기 멸균된 15ml tube 에 RPMI1640,15%FBS,1%A.A...
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양수의 염색체 검사(Chromosome analysis, AF)
▶ 검 사 명 양수의 염색체 검사(Chromosome analysis, AF) ▶ 검사목적 양수는 산모의 나이가 많은 경우나 초음파상의 이상발견시 triple marker에서 positive 결과를 얻은 경우 등과 같이 태아의 염색체 이상이 의심되는 경우 산전진단으로 행해진다. 1) 산모의 나이가 35세 이상인 경우 2) 두번 이상 연속 혹은 3번이상 원인모르게 자연유산된 경우 3) 원인모르게 사산아를 분만한 경우 4) 임산부 및 배우자 또는 근친이 염색체 이...
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양수의 염색체 검사(Chromosome analysis, AF)
▶ 검 사 명 양수의 염색체 검사(Chromosome analysis, AF) ▶ 검사목적 양수는 산모의 나이가 많은 경우나 초음파상의 이상발견시 triple marker에서 positive 결과를 얻은 경우 등과 같이 태아의 염색체 이상이 의심되는 경우 산전진단으로 행해진다. 1) 산모의 나이가 35세 이상인 경우 2) 두번 이상 연속 혹은 3번이상 원인모르게 자연유산된 경우 3) 원인모르게 사산아를 분만한 경우 4) 임산부 및 배우자 또는 근친이 염색체 이...
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골수의 염색체 검사(Chromosome analysis, BM)
▶ 검 사 명 골수의 염색체 검사(Chromosome analysis, BM) ▶ 검사목적 다양한 골수증식성질환의 진단 또는 예후추정을 위한 판단자료로서 세포유전학적 검사가 이용된다. 골수 염색체 검사 결과는 보다 신속한 결과를 얻을 수 있다는 장점 을 가지고 있다. 1) 만성골수성 백혈병(필라델피아 염색체) 2) 급성 백혈병3) 전백혈병 상태 질환: 골수 증식성 질환, 골수 이형성 증후군 4) 기타 혈액종양 5) 악성종양세포의 골수 침윤 6) 골수 이식 후 ...
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