아주스토리 총 2879 건
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(MS-PCR)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(FMR1 gene-PCR)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(FMR1 gene-PCR)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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Fabry dis. (파브리병) (GLA gene mutation)
sease은 Xq22에 위치한 GLA 유전자가 ~100%의 돌연변이에 의해 alpha-Gal A 효소의 활성이 1%이하로 소실되어 발생하는 질환으로 알려져 있다. GLA 유전자는 alpha-Gal A 효소를 코딩하며 lysosomal exoglycohydrolase로서의 기능을 수행하는 것으로 알려져 있다. 돌연변이시 mRNA의 불안정성을 유도하여 alpha-Gal A 효소의 현저한 활성저하를 유도한다.GLA 돌연변이는 현재까지 약 300여종이 넘게 보고 되고 ...
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Fabry dis. (파브리병) (GLA gene mutation)
sease은 Xq22에 위치한 GLA 유전자가 ~100%의 돌연변이에 의해 alpha-Gal A 효소의 활성이 1%이하로 소실되어 발생하는 질환으로 알려져 있다. GLA 유전자는 alpha-Gal A 효소를 코딩하며 lysosomal exoglycohydrolase로서의 기능을 수행하는 것으로 알려져 있다. 돌연변이시 mRNA의 불안정성을 유도하여 alpha-Gal A 효소의 현저한 활성저하를 유도한다.GLA 돌연변이는 현재까지 약 300여종이 넘게 보고 되고 ...
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Ectodermal dysplasia (외배엽 형성장애)(EDA gene mutation)
있으며, Xq12-13.1에 위치한 ED1유전자의 95%이상의 돌연변이에 의한 질환으로 알려져 있다.ED1 유전자는 ectodyspasin A 단백질을 코딩하며 외배엽 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.ED1 돌연변이는 현재까지 약 80여종이 넘게 보고 되고 있으며, exon1 및 exon3-9에서 주로 보고 되고 있다. 이밖에도 상염색체 열성 유전되는 형태로는 2q11-13의 EDAR 및 1q42.2-43의 EDARADD 등이 알려져 있다. 이에 ...
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Ectodermal dysplasia (외배엽 형성장애)(EDA gene mutation)
있으며, Xq12-13.1에 위치한 ED1유전자의 95%이상의 돌연변이에 의한 질환으로 알려져 있다.ED1 유전자는 ectodyspasin A 단백질을 코딩하며 외배엽 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.ED1 돌연변이는 현재까지 약 80여종이 넘게 보고 되고 있으며, exon1 및 exon3-9에서 주로 보고 되고 있다. 이밖에도 상염색체 열성 유전되는 형태로는 2q11-13의 EDAR 및 1q42.2-43의 EDARADD 등이 알려져 있다. 이에 ...
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Duchenne Muscular Dystrophy 뒤셴형 근(筋)위축증 (Multiplex PCR)
유전자에 대한 분자생물학적 진단에 의해 환자의 약 67%를 차지하는 결실(deletion) 및 중복(duplication) 등의 구조적 이상을 알 수 있다.DMD는 주로 dystrophin 유전자의 일부 exon의 결실에 의해 야기되는 질환으로 각 exon에 대한 PCR 증폭을 통하여 결실여부를 판별할 수 있다. 40-50번대 exon에서의 결실이 대부분이며, 결실이 나타나지 않는 경우, dystrophin유전자의 점 돌연변이에 의한 BMD의 가능성을 배제할 수 ...
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Duchenne Muscular Dystrophy 뒤셴형 근(筋)위축증 (Multiplex PCR)
유전자에 대한 분자생물학적 진단에 의해 환자의 약 67%를 차지하는 결실(deletion) 및 중복(duplication) 등의 구조적 이상을 알 수 있다.DMD는 주로 dystrophin 유전자의 일부 exon의 결실에 의해 야기되는 질환으로 각 exon에 대한 PCR 증폭을 통하여 결실여부를 판별할 수 있다. 40-50번대 exon에서의 결실이 대부분이며, 결실이 나타나지 않는 경우, dystrophin유전자의 점 돌연변이에 의한 BMD의 가능성을 배제할 수 ...
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Craniosynostosis(두개골유합증), Apert(에이퍼트증후군), Crouzon(크루존증후군), Pfeiffer (FRFR2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Craniosynostosis. (FRFR2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 FGFR2 10q26 exon 8 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR2 gene causing craniosynostosis including Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes, etc. ▶ 검...
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