아주스토리 총 2879 건
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Huntington dis.(헌팅턴) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Huntington dis. (CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 우성유전 HD (IT15) 4p16.3 (CAG)3-33 for normal (CAG)35-64 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the HD gene for diagnosis of Huntington disease by...
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Hallervorden-Spatz-synd.(HSS)(할러포르텐-스파츠)(PANK2 gene mutation)
져 있다. 20p13에 위치한 PANK2 유전자가 98%의 돌연변이에 의해 Pantothenate Kinase 2 단백질의 기능이상을 유발하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. PANK2(exon8, 35kb)돌연변이는 현재까지 약 50 여종이 넘게 보고 되고 있다. PANK2 유전자의 G1231A(25%), C1253T(8%) 및 C1021T(3%)등이 보고 되고 있다. missense, nonsense, large, small gene rearrangement ...
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Hallervorden-Spatz-synd.(HSS)(할러포르텐-스파츠)(PANK2 gene mutation)
져 있다. 20p13에 위치한 PANK2 유전자가 98%의 돌연변이에 의해 Pantothenate Kinase 2 단백질의 기능이상을 유발하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. PANK2(exon8, 35kb)돌연변이는 현재까지 약 50 여종이 넘게 보고 되고 있다. PANK2 유전자의 G1231A(25%), C1253T(8%) 및 C1021T(3%)등이 보고 되고 있다. missense, nonsense, large, small gene rearrangement ...
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Gaucher dis.(고셔병) (GBA gene mutation)
▶ 검 사 명 Gaucher dis. (GBA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 열성유전 GBA 1q21 G46E, L444P 1. 검사명: Mutation analysis of the GBA gene for diagnosis of Gaucher disease ▶ 검사 원리 고셔병 (Gaucher disease)은 lysosome의 가수분해효소인 Glucocereb...
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Gaucher dis.(고셔병) (GBA gene mutation)
▶ 검 사 명 Gaucher dis. (GBA gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 열성유전 GBA 1q21 G46E, L444P 1. 검사명: Mutation analysis of the GBA gene for diagnosis of Gaucher disease ▶ 검사 원리 고셔병 (Gaucher disease)은 lysosome의 가수분해효소인 Glucocereb...
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Gaucher dis.(고셔병) (GBA enzyme activity by FACS assay)
▶ 검 사 명 Gaucher dis. (GBA enzyme activity by FACS assay) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 열성유전 GBA 1q21 G46E, L444P 1. 검사명 : Determination of the β-glucoserebrosidase(GBA)enzyme activityby FACS assay ▶ 검사 원리 고셔병 (Gaucher disease)은 lys...
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Gaucher dis.(고셔병) (GBA enzyme activity by FACS assay)
▶ 검 사 명 Gaucher dis. (GBA enzyme activity by FACS assay) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 열성유전 GBA 1q21 G46E, L444P 1. 검사명 : Determination of the β-glucoserebrosidase(GBA)enzyme activityby FACS assay ▶ 검사 원리 고셔병 (Gaucher disease)은 lys...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(Southern Blot Analysis)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(Southern Blot Analysis)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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Fragile X synd. (프래자일엑스증후군)(MS-PCR)
색체 우성 유전형식을 가진다. 그러나 여기에는 약 30% 정도의 약한 정신지체를 보이는 여성 보인자와 약 20%의 증세를 보이지 않는 돌연변이 보인 남성(Normal Transmitting Male, NTM)들이 있어 비전형적인 특징을 보인다. Fragile X syndrome에 대한 유전자인 FMR-1 유전자의 발견과 함께 이 질환에 대한 더 많은 이해를 할 수 있었다. Fragile X는 불안정한 삼핵산반복서열 CGG의 증폭에 의한다. 정상인의 경우 6-52 ...
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