아주스토리 총 2879 건
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Li-Fraumeni synd.(리-프라우메니 증후군) (p53 gene mutation)
▶ 검 사 명 Li-Fraumeni synd. (p53 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 TP53 gene 17p13.1 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the p53 gene for diagnosis of Li-Fraumeni syndrome. ▶ 검사 원리 상염색체 우성 유전되는 TP53유전자와 연관된 Li-Fr...
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Leigh synd.(라이증후군)(MTATP6 mutation)
고 되고 있다. 돌연변이의 종류로는 T8993G(~10%), T8993C(1-5%) 및 T9176C(1-5%)등이 보고 되고 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml2) 상태: 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사 의뢰서 및 유전자 검사 동의서와 함께 보낸다.3) 지체기간: 실온상태에서 즉시 검사실로 보낸다. ▶ 검사방법 1) DNA extraction2) PCR 3 ...
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Leigh synd.(라이증후군)(MTATP6 mutation)
고 되고 있다. 돌연변이의 종류로는 T8993G(~10%), T8993C(1-5%) 및 T9176C(1-5%)등이 보고 되고 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml2) 상태: 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사 의뢰서 및 유전자 검사 동의서와 함께 보낸다.3) 지체기간: 실온상태에서 즉시 검사실로 보낸다. ▶ 검사방법 1) DNA extraction2) PCR 3 ...
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Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy)(CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation X염색체 열성유전 AR Xq11-12 (CAG)11-33 for normal(CAG)38-66 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the AR gene for diagnosis of S...
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Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy)(CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation X염색체 열성유전 AR Xq11-12 (CAG)11-33 for normal(CAG)38-66 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the AR gene for diagnosis of S...
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Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(각막염-어린선-귀머거리 증후군)(KID) (GJB2 gene mutation)
ome은 13q11에 위치한 GJB2 유전자에서 약80%의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 알려져 있다. vascularizing keratitis, sensorineural hearing loss (HL)와 진행성 erythrokeratoderma를 나타내는 매우 드문 유전질환이다. gap junction 단백질을 코딩하는 GJB 유전자의 한 종류인 GJB2의 돌연변이로 인해 비정상적인 connexin 단백질에 의해 병리학적 이상이 발생하는 것으로 알려져 있 ...
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Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(각막염-어린선-귀머거리 증후군)(KID) (GJB2 gene mutation)
ome은 13q11에 위치한 GJB2 유전자에서 약80%의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 알려져 있다. vascularizing keratitis, sensorineural hearing loss (HL)와 진행성 erythrokeratoderma를 나타내는 매우 드문 유전질환이다. gap junction 단백질을 코딩하는 GJB 유전자의 한 종류인 GJB2의 돌연변이로 인해 비정상적인 connexin 단백질에 의해 병리학적 이상이 발생하는 것으로 알려져 있 ...
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Hypochondroplasia(연골저형성증) (FGFR3 gene mutation)
▶ 검 사 명 Hypochondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 N328I,N540K, N540T, N540S, I538V,K650N, K650Q, G380R 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene ...
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Hypochondroplasia(연골저형성증) (FGFR3 gene mutation)
▶ 검 사 명 Hypochondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 N328I,N540K, N540T, N540S, I538V,K650N, K650Q, G380R 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene ...
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Huntington dis.(헌팅턴) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Huntington dis. (CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 우성유전 HD (IT15) 4p16.3 (CAG)3-33 for normal (CAG)35-64 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the HD gene for diagnosis of Huntington disease by...
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