아주스토리 총 2879 건
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN1) (MEN1 gene mutation)
치한 MEN1 유전자가 가족력이 있는 경우 약70-90%의 돌연변이에 의해 menin 단백질의 기능이상을 유발하여 20여개가 넘는 endocrine tumor 및 non-endocrine tumor의 다양한 조합을 포함하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. menin 단백질은 610개의 아미노산으로 이루어져 있으며, 모든 인체의 조직에서 검출된다.MEN1 돌연변이는 현재까지 약 400 여종이 넘게 보고 되고 있으며, 돌연변이가 고르게 분포되어 보고 되고 있다. 단 ...
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Myotonic Dystrophy.(근긴장성 이영양증) (PCR-Southern Blot Analysis)
알려져 있다. affected male의 경우 ~100%에서 CTG 삼핵산 반복 염기서열이 50 repeats이상 발견된다. 정상의 경우 5-35 CTG repeats, premutation의 경우 35-49 CTG repeats, full mutation의 경우 50 CTG repeats 이상을 나타내는 것으로 보고 되고 있다. 환자의 경우, 반복횟수에 따라 임상양상이 구분되기도 하는데 50-150 CTG repeats는 mild form(age of onse ...
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Myotonic Dystrophy.(근긴장성 이영양증) (PCR-Southern Blot Analysis)
알려져 있다. affected male의 경우 ~100%에서 CTG 삼핵산 반복 염기서열이 50 repeats이상 발견된다. 정상의 경우 5-35 CTG repeats, premutation의 경우 35-49 CTG repeats, full mutation의 경우 50 CTG repeats 이상을 나타내는 것으로 보고 되고 있다. 환자의 경우, 반복횟수에 따라 임상양상이 구분되기도 하는데 50-150 CTG repeats는 mild form(age of onse ...
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Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)1. 검사명 : Detection of microsatellite polymorphism by PCR ▶ 검사 원리 Polymorphic Marker를 이용하여 UPD 혹은 deletion 부위 등을 확인할 수 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml 2) 상태...
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Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (chromosmal abnormality)1. 검사명 : Detection of microsatellite polymorphism by PCR ▶ 검사 원리 Polymorphic Marker를 이용하여 UPD 혹은 deletion 부위 등을 확인할 수 있다. ▶ 검사채취용기 말초혈액 을 EDTA or Heparin 시험관에 채혈 ▶ 검체 적합성 및 판정기준 1) 양: 말초혈액 3-5ml 2) 상태...
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Micosatellite Polymorphism (BMT)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (BMT)1. 검사명 : Quantitative chimerism analysis by multiplex STR analysis ▶ 검사 원리 BMT 후, Donor BM cell의 착상여부를 확인하기위한 검사로써 STR(short tandem repeat) marker 16 set을 이용한 PCR과 Genescan을 시행 한다. 각 marker에 대한 Type을 결정한 후, Type I 과 II에...
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Micosatellite Polymorphism (BMT)
▶ 검 사 명 Micosatellite Polymorphism (BMT)1. 검사명 : Quantitative chimerism analysis by multiplex STR analysis ▶ 검사 원리 BMT 후, Donor BM cell의 착상여부를 확인하기위한 검사로써 STR(short tandem repeat) marker 16 set을 이용한 PCR과 Genescan을 시행 한다. 각 marker에 대한 Type을 결정한 후, Type I 과 II에...
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MERRF/MELAS(미토콘드리아 질병) (mtDNA mutation)
많은 것은 3243 변이이며, MELAS환자의 약 80% 가 이 변이를 가지고, 10% 정도가 3271변이다. 그외 3252 변이가 알려져 있다. 3가지의 common mutation은 각각 제한효소 부위의 감수성 및 저항성을 제공하여 정상인과 다른 양상의 제한효소 절단 결과를 나타낸다. 3271및 3252에 대한 돌연변이는 제한효소의 변화를 초래하지 않으므로 primer의 염기중 하나 혹은 두개를 제한효소 BfrI, AccI에 대한 감수성을 가지도록 임의로 변 ...
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MERRF/MELAS(미토콘드리아 질병) (mtDNA mutation)
많은 것은 3243 변이이며, MELAS환자의 약 80% 가 이 변이를 가지고, 10% 정도가 3271변이다. 그외 3252 변이가 알려져 있다. 3가지의 common mutation은 각각 제한효소 부위의 감수성 및 저항성을 제공하여 정상인과 다른 양상의 제한효소 절단 결과를 나타낸다. 3271및 3252에 대한 돌연변이는 제한효소의 변화를 초래하지 않으므로 primer의 염기중 하나 혹은 두개를 제한효소 BfrI, AccI에 대한 감수성을 가지도록 임의로 변 ...
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Li-Fraumeni synd.(리-프라우메니 증후군) (p53 gene mutation)
▶ 검 사 명 Li-Fraumeni synd. (p53 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 TP53 gene 17p13.1 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the p53 gene for diagnosis of Li-Fraumeni syndrome. ▶ 검사 원리 상염색체 우성 유전되는 TP53유전자와 연관된 Li-Fr...
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