아주스토리 총 2879 건
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Spinal Muscular Atrophy (척수근육위축)(SMA) (SMN1 gene deletion)
명당 1명의 빈도를 가지는 질환이다. SMA의 약 95%는 활성유전자로서 5번 염색체의 장완 말단에 위치하는 SMN-T (telomeric survival motor neuron)유전자의 결실 돌연변이에 의한다.SMA는 주로 SMN (Survival Motor Neuron) gene의 결핍에 의해 야기되는 질환으로, 주로 활성 SMN 유전자의 결실에 의한 경우가 많다. SMN 유전자는 5번 염색체의 중심립 부근에 가성 유전자가 존재하며, 장완의 말단에 활성 SM ...
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Rett synd.(레트 증후군)(MECP2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Rett synd. (MECP2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) Xq28 T158M, R168X, R255X 1. 검사명: Mutation analysis of the MECP2 gene for diagnosis of Rett syndrome ▶ 검사 원리 Rett syndro...
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Rett synd.(레트 증후군)(MECP2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Rett synd. (MECP2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) Xq28 T158M, R168X, R255X 1. 검사명: Mutation analysis of the MECP2 gene for diagnosis of Rett syndrome ▶ 검사 원리 Rett syndro...
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Prader-Willi synd.(프라더-윌리증후군)/Angelman synd.(앙겔만 증후군) (MS-PCR)
부(15q11-q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨난다. 2) 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터만 유래되는 모성 uniparental disomy (UPD)로 인해 프라더윌리증후군이 되는 경우로서, 25%를 차지한다.3) 나머지 드문 원인으로는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정에서 돌연변이가 발생한 경우이다.본 진단법은 PWS의 원인이 되는 SNR ...
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Prader-Willi synd.(프라더-윌리증후군)/Angelman synd.(앙겔만 증후군) (MS-PCR)
부(15q11-q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨난다. 2) 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터만 유래되는 모성 uniparental disomy (UPD)로 인해 프라더윌리증후군이 되는 경우로서, 25%를 차지한다.3) 나머지 드문 원인으로는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정에서 돌연변이가 발생한 경우이다.본 진단법은 PWS의 원인이 되는 SNR ...
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Oculocutaneous albinism type 1(눈피부백색증, 안피부백색증(眼皮膚白色症))(OCA1) (TYR gene mutation)
▶ 검 사 명 Oculocutaneous albinism type 1(OCA1) (TYR gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 열성유전 TYR 11q14-q21 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the TYR gene for diagnosis of Oculocutaneous albinism type 1(OCA1) ▶ 검사 원리 상염색체 열성 유...
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Oculocutaneous albinism type 1(눈피부백색증, 안피부백색증(眼皮膚白色症))(OCA1) (TYR gene mutation)
▶ 검 사 명 Oculocutaneous albinism type 1(OCA1) (TYR gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체 열성유전 TYR 11q14-q21 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the TYR gene for diagnosis of Oculocutaneous albinism type 1(OCA1) ▶ 검사 원리 상염색체 열성 유...
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN2) (RET gene mutation)
이에 의해 MEN2A(exon10,11 돌연변이, 95%), FMTC(exon10,11,13 및 14 돌연변이, 88%) 및 MEN2B(M918T, A883F 돌연변이, 95%) 등의 질환을 나타내는 것으로 알려져 있다. Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor ret 단백질의 기능이상을 유발하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. RET 유전자는 extracellular transmembrane의 receptor tyr ...
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN2) (RET gene mutation)
이에 의해 MEN2A(exon10,11 돌연변이, 95%), FMTC(exon10,11,13 및 14 돌연변이, 88%) 및 MEN2B(M918T, A883F 돌연변이, 95%) 등의 질환을 나타내는 것으로 알려져 있다. Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor ret 단백질의 기능이상을 유발하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. RET 유전자는 extracellular transmembrane의 receptor tyr ...
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Multiple Endocrine Neoplasia(다발성 내분비선종증)(MEN1) (MEN1 gene mutation)
치한 MEN1 유전자가 가족력이 있는 경우 약70-90%의 돌연변이에 의해 menin 단백질의 기능이상을 유발하여 20여개가 넘는 endocrine tumor 및 non-endocrine tumor의 다양한 조합을 포함하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. menin 단백질은 610개의 아미노산으로 이루어져 있으며, 모든 인체의 조직에서 검출된다.MEN1 돌연변이는 현재까지 약 400 여종이 넘게 보고 되고 있으며, 돌연변이가 고르게 분포되어 보고 되고 있다. 단 ...
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