아주스토리 총 2879 건
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Wiskott-Aldrich synd.(위스코트 올드리히 증후군) (WAS gene mutation)
ndrome은 Xp11에 위치한 WAS 유전자가 약98%의 돌연변이에 의해 plate와 lymphocyte의 기능이상을 유발하여 발생하는 질환으로 알려져 있다. WAS와 연관된 질환으로는 WAS를 포함하여 X-linked thrombocytopenia(XLT)와 X-linked congenital neutropenia (XLN)등이 알려져 있다.WAS 돌연변이는 현재까지 약 170 여종이 넘게 보고 되고 있으며, exon1-12에서 고르게 보고 되고 있다. mi ...
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Sex-determination Region of Y-chromosome (SRY gene PCR)
▶ 검 사 명 Sex-determination Region of Y-chromosome (SRY gene PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation - Sex-determinatio Region of Y-chromosome (SRY) Yp11.2 chromosome anormalies 1. 검사명: Detection of SRY Gene by PCR ▶ 검사 원리 SRY는 Yp11.2에 위치하는 Y염...
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Sex-determination Region of Y-chromosome (SRY gene PCR)
▶ 검 사 명 Sex-determination Region of Y-chromosome (SRY gene PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation - Sex-determinatio Region of Y-chromosome (SRY) Yp11.2 chromosome anormalies 1. 검사명: Detection of SRY Gene by PCR ▶ 검사 원리 SRY는 Yp11.2에 위치하는 Y염...
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Spinocerebellar ataxia.(척수소뇌성 실조증)(SCA4) (puratrophin-1 gene mutation)
▶ 검 사 명 Spinocerebellar ataxia.(SCA4) (puratrophin-1 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성 유전 puratrophin-1 16q22.1 CT single-nucleotide substitution (translation initiation codon ATG로부터 16nt upstream) 1. 검사명 : Mutation an...
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Spinocerebellar ataxia.(척수소뇌성 실조증)(SCA4) (puratrophin-1 gene mutation)
▶ 검 사 명 Spinocerebellar ataxia.(SCA4) (puratrophin-1 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성 유전 puratrophin-1 16q22.1 CT single-nucleotide substitution (translation initiation codon ATG로부터 16nt upstream) 1. 검사명 : Mutation an...
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Spinocerebellar(척수소뇌)SCA 1,2,3,6,7) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Spinocerebellar(SCA 1,2,3,6,7) (CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체우성유전(SCA 1) Ataxin-1 6p22-23 (CAG)6-39 for normal(CAG)41-81 for mutation 상염색체우성유전(SCA 2) Ataxin-2 12q23-24.1 (CAG)14-31for normal(CAG)35-64for mutation 상염색체우...
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Spinocerebellar(척수소뇌)SCA 1,2,3,6,7) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Spinocerebellar(SCA 1,2,3,6,7) (CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation 상염색체우성유전(SCA 1) Ataxin-1 6p22-23 (CAG)6-39 for normal(CAG)41-81 for mutation 상염색체우성유전(SCA 2) Ataxin-2 12q23-24.1 (CAG)14-31for normal(CAG)35-64for mutation 상염색체우...
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Spinal Muscular Atrophy (척수근육위축)(SMA) (Real-time PCR)
명당 1명의 빈도를 가지는 질환이다. SMA의 약 95%는 활성유전자로서 5번 염색체의 장완 말단에 위치하는 SMN-T (telomeric survival motor neuron)유전자의 결실 돌연변이에 의한다. SMA는 주로 SMN (Survival Motor Neuron) gene의 결핍에 의해 야기되는 질환으로, 주로 활성 SMN 유전자의 결실에 의한 경우가 많다. SMN 유전자는 5번 염색체의 중심립 부근에 가성 유전자가 존재하며, 장완의 말단에 활성 S ...
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Spinal Muscular Atrophy (척수근육위축)(SMA) (Real-time PCR)
명당 1명의 빈도를 가지는 질환이다. SMA의 약 95%는 활성유전자로서 5번 염색체의 장완 말단에 위치하는 SMN-T (telomeric survival motor neuron)유전자의 결실 돌연변이에 의한다. SMA는 주로 SMN (Survival Motor Neuron) gene의 결핍에 의해 야기되는 질환으로, 주로 활성 SMN 유전자의 결실에 의한 경우가 많다. SMN 유전자는 5번 염색체의 중심립 부근에 가성 유전자가 존재하며, 장완의 말단에 활성 S ...
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Spinal Muscular Atrophy (척수근육위축)(SMA) (SMN1 gene deletion)
명당 1명의 빈도를 가지는 질환이다. SMA의 약 95%는 활성유전자로서 5번 염색체의 장완 말단에 위치하는 SMN-T (telomeric survival motor neuron)유전자의 결실 돌연변이에 의한다.SMA는 주로 SMN (Survival Motor Neuron) gene의 결핍에 의해 야기되는 질환으로, 주로 활성 SMN 유전자의 결실에 의한 경우가 많다. SMN 유전자는 5번 염색체의 중심립 부근에 가성 유전자가 존재하며, 장완의 말단에 활성 SM ...
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