아주대학교병원 경인권역 희귀질환 전문기관이 11월 28일 온·오프라인으로 희귀질환 심포지엄을 개최했다.

이번 심포지엄에서는 다양한 분야의 희귀질환 진단 경험을 공유하고, 올해부터 도입된 리소좀 축적질환 신생아 선별검사 관련 임상 현황을 점검하기 위해 원내·외 연자를 초빙해 두 개 세션으로 나눠 진행됐다.

세션 1에서는 ‘Update in diagnosis of rare diseases’를 주제로 △한국 최초 BCAP31 관련 DDCH 증후군 사례 보고(소아청소년과 서융아 교수) △유전성 심근병증의 최신 지견 및 임상 경험(순환기내과 소문승 교수) △유전자 검사를 통한 성장 및 발달 장애 질환의 진단(인하대학교병원 소아청소년과 박지선 교수) 강의가 진행됐다.

세션 2에서는 ‘Bench to Clinics’를 주제로 △희귀 미세 결실 증후군의 유전적 미스터리 해독(부산어린이병원 의학유전학과 전종근 교수), △뮤코다당증 3A형 뇌실내 효소치료 임상시험(의학유전학과 손영배 교수) △리소좀 축적 질환 6종에 대한 신생아 선별검사의 국내 도입:초기 시행 경과 및 문제점(서울대학교병원 소아청소년과 박아영 교수) 강의가 진행됐다.

손영배 사업단장(의학유전학과)은 인사말에서 “올해 초 경인권역 희귀질환 전문기관으로 지정받으면서 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고, 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 협진체계 구축을 위해 노력하고 있다”며 “오늘 심포지움은 그러한 노력의 일환으로 희귀질환 치료를 위해 애쓰시는 많은 분께 도움이 되는 자리가 되길 바란다”고 전했다.