순환기내과 소문승 교수가 최근 열린 대한심장학회 2023 추계학술대회에서 연구비 수혜자로 선정되어 2년간 연구비를 지원받는다.

소문승 교수는 ‘비후성 심근병증 환자에서 표현형 및 유전형의 불일치에 대한 임상적 영향 인자 연구’를 주제로 연구를 수행할 예정이다.

심장 근육이 두꺼워지는 유전성 희귀질환 비후성 심근병증은 급사의 위험성이 높고, 최근 치료제 마바캄텐이 허가되며 더욱 관심이 높아지고 있다. 주로 MYH7, MYBPC3, TPM1와 같은 단일 유전자 변이와 연관된 것으로 알려졌으나, 다양한 표현형(Phenotype)에서 유전형(Genotype)에 따라서 임상 양상이 다르다는 가능성이 제기되어 왔다. 

소문승 교수는 연구를 통하여 비후성 심근병증 환자들의 표현형과 유전형의 관계를 파악하고, 표현형-유전형 불일치와 연관 있는 임상적, 영상학적 인자와 예후를 평가할 예정이다. 나아가 임상 현장에서 전장 엑솜 시퀀싱(Whole exome sequencing)과 같은 유전 검사의 효용성과 다유전자 위험점수(Polygenic risk score, PRS)의 중요성을 제시할 예정이다.