아주대병원 영상의학과 김옥화 교수가 희귀질환 진단치료기술연구사업 중 서울대병원에서 주관하는‘골 이형성증 환자 등록사업 및 진단-치료 지침 개발’ 연구에 참여한다.

이번 연구는 골 이형성증 환자에 대한 정확한 진단을 도울 수 있도록 병원 간 협진하는 네트워크 시스템을 구축하고, 골 이형성증 환자 등록 체계를 구축하기 위한 것으로, 김옥화 교수는 ‘골 이형성증의 한국형 진단 지침 개발’을 맡게 된다. 그동안 김 교수는 국내의 모든 대학병원에서 의뢰하는 골 이형성증 환자들의 방사선학적 진단을 해주고 있었던 바, 이번 개발연구사업을 통해 축척된 자료를 분석하고 희귀질환의 국가적 데이터베이스 작성에 참여하게 된다.

국내에서 유일하게 골 이형성증의 방사선학적 진단을 전담하는 김옥화 교수는 한국어로 된 최초의 골 이형성증 단행본과 선천 골기형 증후군 책을 발간하였으며, 골 이형성증의 세계적 권위자인 Drs. Gen Nishimura, Andera Superti-Furga, Sheila Unger 등과 지속적으로 증례에 대한 의견을 교환하고 있다.

한편, 김옥화 교수는 “골 이형성증은 의료진조차 생소한 희귀질환이기 때문에 잘못된 진단을 받거나 아예 진단조차 받지 못한 환자들이 많다”고 지적하며 “이번 연구를 통해 골 이형성증의 정확한 진단을 위한 국내 및 국제적 네트워크 시스템을 구축하여 한국의 골 이형성증 환자들의 진단과 치료에 큰 도움이 되길 바란다”고 밝혔다.