2023 아주대학교병원 희귀질환 심포지엄 ・일시 2023.11. 10(금) 13:30-16:30 ・진행 온/오프라인 하이브리드 생중계 ・장소 아주대학교병원 본관 B1 아주홀 & 온라인 ZOOM 송출 ・사전등록기간 ~ 2023.11.09(목) ・평점 2점 *극희귀질환 등 진단요양기관 진단의사 이수평점 심포지엄 입니다. QR 주소 : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSc1-F1tiVnWwY5fbirqFqGx5bjTQNq6AkrYcMiZbR4AP7N1DA/closedform *QR코드를 스캔하거나 아래 '사전등록 바로가기'를 통해 사전등록이 가능합니다. (필수) *현장참석 / 온라인참석 모두 필히 스캔하여 등록 부탁드립니다. *사전등록자만 강의 시청 및 청강 가능, 강의 시청 100% 완료해야 평점 반영됩니다. ・초대글 안녕하십니까? 아주대학교병원은 2019년 경기남부권역 희귀질환 거점센터로 지정되어 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 진료 협력체계를 구축하고자 노력하고 있습니다. 올해 제5회 경기남부권역 희귀질환거점센터 온.오프라인 심포지엄을 개최하게 되었습니다. 이번 심포지엄을 통해 희귀질환에 관심을 가지고 희귀질환 환자의 곁을 지키면서, 정확한 진단과 새로운 치료법을 개발하기 위해 애쓰고 계시는 많은 분들이 함께하시어 유익한 시간이 되시길 바라며, 저희 경기남부권역 희귀 질환 거점센터에 많은 관심과 성원을 부탁드립니다. ・프로그램 13:00-13:30 등록 13:30-13:40 인사말, 손영배(경기남부권역 희귀질환 거점센터장/아주대학교병원 의학유전학과) Session : 희귀 질환의 진단과 유전 상담 좌장 서창희(아주대학교병원 류마티스내과) 13:40-14:00 IgG4 related disease의 진단과 치료, 정주양 (아주대학교병원 류마티스내과) 14:00-14:20 Familial verbal auditory agnosia due to C9orf72 repeat expansion, 문소영 (아주대학교병원 신경과) 14:20-14:40 Interpretation of genetic tests and genetic counseling, 손영배 (아주대학교병원 의학유전학과) 14:40-15:00 coffee break Session II: 희귀 질환의 최신 치료, 좌장 황진순 (아주대학교병원 소아청소년과) 15:00-15:30 X-linked hypophosphatemic rickets 치료,조민형 (아주대학교병원 소아청소년과) 15:30-16:00 신경섬유종증 1형에서 셀루메티닙 치료의 효과 및 안정성, 이범희 (서울아산병원 소아청소년과) 16:00-16:30 뮤코다당증 3A형에서 뇌실내 효소치료를 통한 신 치료제 개발, 양아람 (강북삼성병원 소아청소년과) 16:30 폐회 ・문의 경기남부권역 희귀질환 거점센터 031-219-7148, 010-9668-7148 주최 아주대학교병원 Ajou University Hospital 후원 아주대학교병원 Ajou University Hospital 질병관리청 KDCA