Phòng khám di truyền là phòng khám đặc biệt về di truyền lâm sàng được thành lập lần đầu tiên tại Hàn Quốc cùng với thời điểm thành lập bệnh viện Đại học Ajou với mục tiêu chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa các bệnh di truyền một cách chuyên nghiệp thông qua tư vấn di truyền.

Phòng khám di truyền đã tự khẳng định vị thế của một lĩnh vực lâm sàng chuyên biệt bằng cách điều trị một cách chuyên nghiệp và có hệ thống các bệnh di truyền, một lĩnh vực mới mẻ tại Hàn Quốc, thông qua sự phối hợp chặt chẽ giữa phòng xét nghiệm di truyền lâm sàng và phòng y học di truyền.

Phòng khám di truyền không chỉ cung cấp dịch vụ khám và điều trị cho người mắc các bệnh di truyền hiếm gặp, bất thường nhiễm sắc thể, bất thường bẩm sinh, chậm phát triển mà còn tư vấn và điều trị cho gia đình người bệnh trên nhiều lĩnh vực khác như ung thư di truyền, xét nghiệm di truyền trước khi sinh.