아주스토리 총 76 건
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Craniosynostosis(두개골유합증), Apert(에이퍼트증후군), Crouzon(크루존증후군), Pfeiffer (FRFR2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Craniosynostosis. (FRFR2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 FGFR2 10q26 exon 8 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR2 gene causing craniosynostosis including Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes, etc. ▶ 검...
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Craniosynostosis(두개골유합증), Apert(에이퍼트증후군), Crouzon(크루존증후군), Pfeiffer (FRFR2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Craniosynostosis. (FRFR2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 FGFR2 10q26 exon 8 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR2 gene causing craniosynostosis including Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes, etc. ▶ 검...
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Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP (조직진단)
▶ 검 사 명 CMT1A/HNPP (Real-time PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성·열성유전 PMP22 17p11.2-12 duplication or Deletionof PMP22 1. 검사명 : Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP ▶ 검사 원리 염색체 17p11.2-12에서 PMP22 (Peripheral myelin protein 22...
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Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP (조직진단)
▶ 검 사 명 CMT1A/HNPP (Real-time PCR) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성·열성유전 PMP22 17p11.2-12 duplication or Deletionof PMP22 1. 검사명 : Real-time PCR for diagnosing CMT1A/HNPP ▶ 검사 원리 염색체 17p11.2-12에서 PMP22 (Peripheral myelin protein 22...
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[당뇨병검사 6] 정기검진의 필요성
당뇨병은 단순히 혈당이 높다는 문제만이 아니라 당뇨병과 동반될 수 있는 급․만성 합병증으로 인하여 심각한 장애와 사망을 초래할 수 있으므로 철저한 관리와 예방이 필요합니다.따라서 정기검진을 통하여 첫째 당뇨병성 만성합병증을 조기에 발견하도록 하며, 둘째 합병증이 발견된 경우 조기에 적절한 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다. 또한 평생 동안 꾸준히 정기검진 합니다. 지금 혈당조절이 잘 되고 있다고 해서 정기검진을 소홀히 하는 것은 바람직하지 않습니다. 아래 표의...
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[당뇨병 검사3] 원인분석 검사
① 인슐린 분비능력 평가췌장 베타세포의 인슐린 분비능력을 평가하기 위해 식전(공복 시)과 식후 2시간에 채혈을 하여 혈중 인슐린 농도와 C-펩타이드 농도를 검사할 수 있습니다. 정상 체중을 가진 사람에서 공복 인슐린 농도는 약 5-15 uU/mL이며, 인슐린 저항성이 있는 비만한 사람은 15-40 uU/mL로 고인슐린혈증을 보이기도 합니다. 또한 공복 시 C-펩타이드 농도가 0.6 ng/mL 이하로 현저히 감소되어 있는 경우 제1형 당뇨병 (인슐린 의존형 당뇨병...
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[당뇨병 검사1] 진단 검사
① 혈당검사 당뇨병은 혈당검사를 통하여 진단할 수 있습니다. 최근 당뇨병의 진단기준이 바뀌어서 공복혈당이 126mg/dL 이상, 식후 2시간 혈당 200mg/dL이상이면 당뇨병으로 진단하고 있습니다. 한편 최근에는 환자 자신이 쉽게 혈당을 측정할 수 있는 자가혈당측정기가 개발되어 사용되고 있으나 혈당관리를 위해 사용되는 것이지 진단 목적으로는 사용하지 않습니다.
② 경구당부하검사혈당이 정상 범위도 아니면서 또 당뇨병이라고 할 만큼 높지 않은 경우가 있는데 이를 ...
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Ristocetin cofactor assay
■ 검사코드 - L2411■ 검사명 - Ristocetin cofactor assay ■ 검체 Citrate blood, Tube의 파란선까지(2.7ml) 채혈, 4℃에서 원심분리 후 혈장은 -70℃에서 보관* 부적합 검체 : 응고된 검체, 용혈된 검체, 지방성인 검체, 항응고제 비율이 정확하지 않은 검체 ■ 의의 지혈기전 중에서 혈소판이 콜라젠에 붙는데는 von Willebrand Factor(vWF)가 중간 다리 역할을 하는데 혈소판의 접착응집에 없어서는 안...
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Factor VIII assay
■ 검사코드 - L2404 ■ 검사명 - Factor VIII assay ■ 검체 Citrate blood, Tube의 파란선까지(2.7ml) 채혈, 4℃에서 원심분리 후 혈장은 -70℃에서 보관* 부적합 검체 : 응고된 검체, 용혈된 검체, 지방성인 검체, 항응고제 비율이 정확하지 않은 검체 ■ 의의 혈액응고 기전에는 크게 내인계와 외인계로 나누는데 VIII인자는 내인계에 관여하는 필수 응고인자로서 활성형 IX인자, 인지질 및 Ca이온과 함께 복합체를 형성하여...
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Factor IX assay
■ 검사코드 - L2405 ■ 검사명 - Factor IX assay ■검체 Citrate blood, Tube의 파란선까지(2.7ml) 채혈, 4℃에서 원심분리 후 혈장은 -70℃에서 보관* 부적합 검체 : 응고된 검체, 용혈된 검체, 지방성인 검체, 항응고제 비율이 정확하지 않은 검체 ■ 의의 혈액응고 내인계 인자중 IX인자가 결핍된 것을 혈우병 B형 또는 Christmas 병이라고 한다. 이 질환은 유전형식, 임상증상 모두 혈우병 A와 동일하여 응고인자 검...
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