아주스토리 총 76 건
-
Li-Fraumeni synd.(리-프라우메니 증후군) (p53 gene mutation)
▶ 검 사 명 Li-Fraumeni synd. (p53 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 TP53 gene 17p13.1 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the p53 gene for diagnosis of Li-Fraumeni syndrome. ▶ 검사 원리 상염색체 우성 유전되는 TP53유전자와 연관된 Li-Fr...
home 건강 검사정보
-
Li-Fraumeni synd.(리-프라우메니 증후군) (p53 gene mutation)
▶ 검 사 명 Li-Fraumeni synd. (p53 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 TP53 gene 17p13.1 scattered 1. 검사명 : Mutation analysis of the p53 gene for diagnosis of Li-Fraumeni syndrome. ▶ 검사 원리 상염색체 우성 유전되는 TP53유전자와 연관된 Li-Fr...
home 건강 검사정보
-
Leigh synd.(라이증후군)(MTATP6 mutation)
▶ 검 사 명 Leigh synd. (MTATP6 mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 사립체 유전 MTATP6 mtDNA T8993G and T8993C 1. 검사명 : Mutation analysis of the MTAT6 gene for diagnosis of Leigh syndrome ▶ 검사 원리 사립체 유전 (mitochondrial inheritance)되는 Leigh sy...
home 건강 검사정보
-
Leigh synd.(라이증후군)(MTATP6 mutation)
▶ 검 사 명 Leigh synd. (MTATP6 mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 사립체 유전 MTATP6 mtDNA T8993G and T8993C 1. 검사명 : Mutation analysis of the MTAT6 gene for diagnosis of Leigh syndrome ▶ 검사 원리 사립체 유전 (mitochondrial inheritance)되는 Leigh sy...
home 건강 검사정보
-
Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy)(CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation X염색체 열성유전 AR Xq11-12 (CAG)11-33 for normal(CAG)38-66 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the AR gene for diagnosis of S...
home 건강 검사정보
-
Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy) (CAG repeat)
▶ 검 사 명 Kennedy dis.(Spinobulbar Muscular Atrophy)(CAG repeat) Pattern of Inheritance Gene Location mutation X염색체 열성유전 AR Xq11-12 (CAG)11-33 for normal(CAG)38-66 for mutation 1. 검사명 : Determination of the CAG repeat expansion in the AR gene for diagnosis of S...
home 건강 검사정보
-
Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(각막염-어린선-귀머거리 증후군)(KID) (GJB2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(KID)(GJB2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 GJB2 13q11 D50N 1. 검사명 : Mutation analysis of the GJB2 gene for diagnosing Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome ▶ 검사 원리 상염색체...
home 건강 검사정보
-
Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(각막염-어린선-귀머거리 증후군)(KID) (GJB2 gene mutation)
▶ 검 사 명 Keratitis-Ichthyosis-Deafness synd.(KID)(GJB2 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체 우성 유전 GJB2 13q11 D50N 1. 검사명 : Mutation analysis of the GJB2 gene for diagnosing Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome ▶ 검사 원리 상염색체...
home 건강 검사정보
-
Hypochondroplasia(연골저형성증) (FGFR3 gene mutation)
▶ 검 사 명 Hypochondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 N328I,N540K, N540T, N540S, I538V,K650N, K650Q, G380R 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene ...
home 건강 검사정보
-
Hypochondroplasia(연골저형성증) (FGFR3 gene mutation)
▶ 검 사 명 Hypochondroplasia (FGFR3 gene mutation) Pattern of Inheritance Gene Location Common mutation 상염색체우성성유전 Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) 4p16.3 N328I,N540K, N540T, N540S, I538V,K650N, K650Q, G380R 1. 검사명 : Mutation analysis of the FGFR3 gene ...
home 건강 검사정보
